Эти три редкие болезни дают вечную молодость, но отнимают здоровье

Гладкая кожа, детские черты лица, почти полное отсутствие морщин кажутся привлекательными, но за естественной молодостью могут скрываться редкие и опасные заболевания. Мы проанализировали три диагноза, которые дают вечную молодость, но берут за нее слишком высокую цену.

Это генетическое заболевание, при котором организм вырабатывает гормон роста, но ткани к нему нечувствительны. Больные имеют невысокий рост и специфические детские черты лица, сохраняющиеся до старости. Это генетическое заболевание встречается редко: в 1–9 случаях на миллион.

Статистика показывает, что люди с синдромом Ларона очень редко болеют раком и диабетом 2 типа. Ученые объясняют это тем, что из-за разрушения рецепторових клетки не получают сигнал к быстрому делению, необходимому для роста опухолей. Даже если клетка повреждена, она быстро разрушается (процесс апоптоза). Сегодня это явление активно изучается с целью разработки новых методов профилактики в онкологии.

Болезнь как муза: три синдрома, которые помогали великим поэтам и художникам творить

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Это состояние возникает вследствие полного или частичного отсутствия второй Х-хромосомы у женщин (встречается у одного новорожденного из 2500). Синдром сильно влияет на внешний вид: из-за задержки физического и полового развития взрослые пациенты могут выглядеть как подростки.

Их репродуктивная система фактически застревает в подростковом возрасте, что в большинстве случаев приводитк бесплодию. Помимо своих внешних миниатюрных размеров, синдром несет в себе скрытые угрозы:повышенный риск пороков сердца, патологий почек, нарушений опорно-двигательного аппарата и развития аутоиммунных заболеваний.

Необъяснимые случаи исцеления: 5 историй, которые наука не может объяснить

Синдром Элерса-Данлоса

При этом заболевании соединительная тканьтеряет прочность и становится аномально растяжимой. Из-за дефекта синтеза коллагена кожа таких людей необычайно мягкая и гладкая.

Эта красота обманчива. Лишенная поддержки кожа легкоповреждается и заживает грубыми, тонкими рубцами, а суставы становятся нестабильными из-за растяжения связок. Пациенты живут с хронической мышечной болью и усталостью. При тяжелых (сосудистых) формах синдрома стенки сосудов и сердца истончаются и становятся настолько хрупкими, что могут разорваться.

"Подобные генетические заболевания встречаются довольно редко, и диагностировать их непросто. Заподозрить синдром Тернера можно по результатам УЗИ даже во время беременности и провести неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) или амниоцентез (сбор околоплодных вод). Два других заболевания выявить сложнее, поскольку они не входят в стандартный скрининг во время беременности. Генетическое тестирование на них обычно проводят, когда уже появились характерные отклонения. К сожалению, вылечить генетические заболевания невозможно, и человека в таких случаях необходима постоянная поддерживающая терапия».

Цуканова Анна Александровна терапевт, диетолог, сомнолог.

Главное: детские черты лица у взрослых могут быть симптомом серьезного заболевания

Кукольная внешность не всегда является преимуществом. В редких случаях мягкая кожа, невысокий рост и детские черты лица оказываютсяпобочным эффектом генетического сбоя. При синдроме Ларона ткани становятся нечувствительными к гормону роста, поэтому у пациентов развиваются детские черты лица. При синдроме Тернера, которым страдают только девочки, наблюдается задержка полового созревания.Пациенты выглядят моложе своего возраста, но часто испытывают трудности с зачатием. Из-за синдрома Элерса-Данлоса соединительная ткань теряет прочность. Это предотвращает образование морщин, а также влияет на суставы и кровеносные сосуды. Все эти состояния требуют постоянного наблюдения и лечения.

Срочно подписывайтесь на в Максе! Таким образом, мы останемся на связи даже в нестабильные времена.

Важные исследования

Рак из-за избытка и дефицита гормона роста

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД)

синдром Тернера