В останках древних скелетов обнаружено редкое генетическое заболевание

В останках двух женщин позднего палеолита, найденных на юге Италии, ученые выявили редкое наследственное заболевание, связанное с укорочением костей. Результаты исследования были опубликованы в Медицинском журнале Новой Англии (NEJM).

Генетический материал был извлечен из костей внутреннего уха. Анализ показал, что женщины были близкими родственниками — скорее всего, это были мать и дочь. Кроме того, у младшего ученые диагностировали акромеомальную дисплазию типа Марото — крайне редкое генетическое заболевание, влияющее на рост костей. Это самое раннее известное подтверждение данной патологии.

Дисплазия Марото вызвана мутациями гена NPR2, который участвует в регуляции роста скелета. Если обе копии гена нефункциональны, развивается тяжелая форма заболевания с укорочением конечностей и ограничением подвижности суставов. Согласно исследованию, у девочки было две мутантные копии гена, тогда как у пожилой женщины, предположительно матери, была только одна. Это могло бы объяснить ее более умеренный невысокий рост.

Несмотря на физические ограничения, девочка дожила до позднего подросткового возраста. По мнению авторов, это свидетельствует о том, что в сообществе охотников-собирателей ей была оказана забота и поддержка.

Работа дополняет новыми данными представления о здоровье и социальных взаимоотношениях древних людей. Исследователи подчеркивают, что редкие генетические заболевания существовали на протяжении всей истории человечества, и их изучение в древних популяциях помогает лучше понять природу таких состояний сегодня.

Ранее археологов удивила мумия из 2000-летнего саркофага.